Ataluren polvere API CAS 775304-57-9

Ataluren polvere API CAS 775304-57-9è usato principalmente per trattare la distrofia muscolare di Duchenne, causata da mutazioni senza senso nel gene della distrofina. La sua funzione principale è aiutare l'organismo a sintetizzare la distrofina funzionale attraverso un meccanismo di lettura ribosomiale. La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia neuromuscolare degenerativa legata all'X-, causata principalmente da anomalie nel gene della distrofina, che causano codoni di stop prematuri sull'mRNA. Ciò causa l'interruzione prematura della traduzione proteica, impedendo la sintesi della distrofina completa e funzionale, portando ad un'atrofia muscolare progressiva e ad una diminuzione della funzione motoria. Ataluren si lega ai ribosomi, inducendoli a ignorare il segnale di arresto prematuro sull'mRNA e a continuare il normale processo di traduzione, generando così distrofina funzionale a lunghezza intera e rallentando la progressione della malattia.

Ataluren (PTC124) induce selettivamente la lettura trascrizionale ribosomiale senza influenzare i normali codoni di stop. Il suo EC50 nelle cellule HEK293 è 0,1 μM e può trattare malattie genetiche familiari causate da mutazioni non senso (come la fibrosi cistica causata da mutazioni non senso CFTR).